A. Marroquín / Diario de Chiapas
Un diagnóstico oportuno y un tratamiento adecuado de la talla baja en el Síndrome de Turner, es primordial para que las mujeres tengan una mejor calidad de vida y alcancen su talla óptima, ya que dicho trastorno genético afecta a una de cada 2 mil 500 niñas recién nacidas, explicaron especialistas.
En el marco del Día Mundial del Síndrome de Turner, que se conmemora cada 28 de agosto, el médico Mario Molina Díaz del departamento de endocrinología del Hospital Infantil de México Federico Gómez, explicó que el síndrome es una condición que se presenta solo en mujeres, pues es una alteración genética que ocurre con la ausencia parcial o total de un cromosoma X, la cual está presente en 28 mil mexicanas.
“Todos tenemos 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23 pares, los cuales heredamos de nuestros padres por partes iguales. En el caso de las mujeres, tienen dos cromosomas X, pero las chicas con Síndrome de Turner solo tienen un cromosoma X o bien les falta una parte en uno de sus cromosomas”, explicó el especialista.
También señaló que los signos y síntomas de este trastorno pueden variar entre las mujeres que lo tienen, pero existen características físicas y de crecimiento que se presentan en las diferentes etapas de la vida, donde una de las principales es la talla baja, una característica común y la única manifestación clínica en la mayor parte de los casos que alerta a los padres de familia.
“Algunas señales del Síndrome de Turner en el nacimiento o durante la niñez son cuello ancho o palmeado, orejas bajas, pecho ancho con pezones de gran separación, paladar alto y estrecho, dedos de manos y pies cortos, desarrollo óseo anormal, estatura ligeramente menor que la promedio en el nacimiento, retraso en el crecimiento, defectos cardíacos, entre otros”, agregó el endocrinólogo pediátrico.
Asimismo, el médico Horacio Del Olmo Téllez, gerente Médico de la Unidad de Endocrinología en Merck México, enfatizó en la importancia de detectar a tiempo alteraciones genéticas como el Síndrome de Turner que comúnmente está acompañado de comorbilidades que disminuyen la calidad de vida de las niñas y sus familias.
“Cuando una niña presenta Síndrome de Turner, existe mayor incidencia de otras comorbilidades como la obesidad, hipertensión, diabetes mellitus tipo 2, hipotiroidismo, psoriasis, artritis reumatoide juvenil, estrabismo, osteopenia y osteoporosis, por mencionar algunas. Por ello, es fundamental un diagnóstico oportuno y este puede hacerse a través de un análisis de sangre especial llamado cariotipo, una prueba que cuenta la cantidad de cromosomas y permite identificar los que tienen una forma anormal o que le falta alguna parte”, puntualizó.
Aclaró que no tiene una cura, pero existen tratamientos que pueden ayudar a mejorar el estado de salud de las mujeres con esa condición, tal es el caso de la hormona de crecimiento recombinante, pues diversos estudios han demostrado su eficacia para incrementar la velocidad de crecimiento, la talla final e incluso a mejorar la densidad de la masa ósea.
“La talla baja en el Síndrome de Turner constituye un hallazgo fundamental y puede estar presente en ausencia de otras manifestaciones clínicas, por lo tanto, un tratamiento con somatotropina u hormona de crecimiento recombinante puede ayudar a ganar de 7 a 10 centímetros respecto a la talla final. La innovación en dispositivos que faciliten el apego al tratamiento es parte del compromiso de Merck con los pacientes con la finalidad de que se mantengan en un óptimo estado de salud”, resaltó.
Por su parte, Andrea Torres, paciente diagnosticada con el Síndrome de Turner, compartió su historia de vida y cómo su condición la impulsó a que más personas conozcan sobre el síndrome, además de que puedan tratarla a tiempo.
“A mí me detectaron está afección a los 7 años de edad debido a la falta de crecimiento, y sufrí mucha discriminación tanto en la vida escolar como laboral, lo que me hizo caer en depresión, sin embargo, el apoyo de mi familia y el soporte de los médicos que me trataron, me ayudaron a salir adelante, a hacerme cada vez más fuerte y crear un lugar de apoyo para todas las mujeres que tienen esta afección”, enfatizó.
