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Acontecimiento histórico: Descifran el cromosoma “Y

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Explícame / Saraí Estudillo Arriaga

La intrincada red de instrucciones genéticas que configura el ser humano ha mantenido en vilo a científicos por décadas. En el corazón de este enigma se hallaba el esquivo cromosoma “Y”, un actor clave en el desarrollo masculino.
Más de un centenar de expertos científicos recientemente unieron fuerzas para arrojar luz sobre este enigma genético, revelando sus secretos y su profundo impacto en el desarrollo, la fertilidad y enfermedades, incluyendo el cáncer.
En el avance, dos publicaciones en la prestigiosa revista Nature han descubierto la secuencia completa del cromosoma “Y” humano. Esta revelación histórica marca el punto culminante de más de 20 años de búsqueda.
A diferencia de las áreas previamente exploradas del genoma humano, el cromosoma “Y” había permanecido inaccesible y desconocido. El esfuerzo por descifrarlo fue liderado por el Proyecto del Genoma Humano, un grupo de científicos que ya había cartografiado gran parte del mapa genético. Sin embargo, esta parte esquiva, con su estructura única plagada de patrones repetitivos, se resistía.
¿Cómo descifraron el cromosoma Y?
Desentrañar esta compleja estructura recayó en el equipo liderado por el Dr. Adam Phillippy del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano. Los frutos de su labor desvelaron una organización en la secuencia del cromosoma “Y”. Contrariamente al caos esperado, más del 50 por ciento del cromosoma se componía de bloques alternantes de dos secuencias repetitivas conocidas como “ADN satélite”. Esta estructura, similar a un patchwork genético, capturó la atención de la comunidad científica.
En busca de una comprensión completa de la variación en el genoma humano, los investigadores también adoptaron un enfoque inclusivo. Analizaron cromosomas “Y” de diversos orígenes étnicos, abarcando ascendencia africana, americana y asiática, además de una muestra europea. Esto condujo a la identificación de diferencias genéticas fundamentales entre individuos de distintas procedencias, pintando un panorama más completo de nuestra diversidad genética.
Este logro trascendental marca el fin de una búsqueda exhaustiva y colaborativa en la investigación del genoma humano. La secuencia del cromosoma “Y” añade una pieza crucial al rompecabezas genético, iluminando aspectos esenciales del desarrollo humano, la fertilidad y la salud.

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