Reconocen labor de chiapaneca

Edén Gómez Bernal / Diario de Chiapas
Ilse Vázquez Camas, estudiante de Ingeniería Bioquímica en el Tecnológico Nacional de México, Campus Tuxtla Gutiérrez, realizó su residencia profesional en el Instituto Tecnológico y de Estudios Superiores de Monterrey (ITESM) en Monterrey, Nuevo León. Durante esta residencia, participó en la elaboración de la base de datos en LOVD sobre el historial genético de pacientes con distrofias retinianas hereditarias.
Es importante mencionar que la estudiante colaboró con el Dr. Augusto Rojas Martínez, quien fungió como su asesor externo durante la residencia. Además de su participación en la creación de la base de datos, Ilse trabajó en otras tareas, incluyendo su contribución al proyecto titulado “Espectro de variantes asociadas a distrofias retinianas hereditarias en el Noreste de México”.
Dado el conocimiento limitado sobre el panorama genético en México, este estudio se enfocó en la región noreste del país, donde se realizaron evaluaciones médicas y oftalmológicas completas, así como análisis genéticos utilizando un panel NGS específico para distrofias retinianas hereditarias que abarca al menos 293 genes.
La investigación incluyó a un total de 126 pacientes, identificando 99 variantes causales. El estudio documenta los genes causantes más prevalentes de distrofias retinianas hereditarias, como el USH2A, en el noreste de México. Este hallazgo contrasta con informes previos sobre distrofias retinianas en otras zonas del país. La investigación fue publicada en la prestigiosa revista BMC Ophthalmology y puede consultarse en el siguiente enlace: https:// bmcophthalmol.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12886-023-03276-7.
Ilse expresó su profundo agradecimiento al Dr. Augusto Rojas Martínez por todo el apoyo y las oportunidades brindadas durante su residencia, así como por reconocer su contribución al incluirla como coautora del artículo. Ver su nombre incluido en una revista de alto prestigio como BMC Ophthalmology es un gran orgullo para ella y para su institución.
BMC Ophthalmology es una revista de acceso abierto que aborda todos los aspectos relacionados con la prevención, diagnóstico y tratamiento de trastornos oculares, así como la genética molecular, fisiopatología y epidemiología asociadas. Forma parte de la cartera en evolución de unas 300 revistas de BMC, las cuales comparten descubrimientos de investigación en ciencia, tecnología, ingeniería y medicina. Al ser parte de Springer Nature, BMC proporciona oportunidades para establecer conexiones con comunidades de investigación en todo el mundo.