Francisco Mendoza / Diario de Chiapas
La Atrofia Muscular Espinal (AME), si bien está catalogada como una enfermedad rara, es la causa genética más frecuente de mortalidad infantil; se trata de un padecimiento genético, progresivo y, a menudo terminal, que afecta la habilidad para caminar, comer y, finalmente, respirar.
En años recientes, el tiempo de vida para los pacientes ha incrementado, esto al poder contar con un diagnóstico oportuno y atención médica multidisciplinaria proactiva, así como con terapias innovadoras y esfuerzos de las neurociencias.
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, especialistas médicos hacen un llamado a fin de generar mayor conocimiento sobre el tema, para que quienes padecen de esta enfermedad puedan ser diagnosticados oportunamente y reciban tratamiento.
Esto, porque aún a pesar de la optimización y estandarización de los cuidados, la debilidad muscular y la insuficiencia respiratoria son progresivas, resultando en una muerte prematura en las formas más graves y una morbilidad muy considerable en las formas que alcanzan la edad adulta.
De acuerdo con Juana Inés Navarrete, jefa del Servicio de Genética del Hospital Central Sur de PEMEX: “La forma más grave y frecuente de la enfermedad ocurre cuando se presentan solo dos copias del gen SMN2, y se manifiesta en el periodo neonatal durante los primeros seis meses de vida”.
La AME tiene una incidencia estimada de 10 por cada 100 mil nacimientos, “en México, carecemos de información certera sobre incidencia y prevalencia de este padecimiento ya que no hay suficientes registros, se requiere un registro nacional”.
Por su parte, Ingrid Medina, gerente Médico de Atrofia Muscular Espinal en Biogen, señaló que, “como empresa pionera en neurociencias, nuestro compromiso es que estos avances científicos puedan traducirse en alternativas para los pacientes.
Estamos profundamente comprometidos con ayudar a mejorar la vida de las personas con AME, trabajando con los especialistas y médicos de primer contacto para avanzar el conocimiento sobre esta enfermedad”.
La AME es una de las enfermedades hereditarias que destruyen progresivamente las neuronas motoras inferiores que controlan el movimiento de los brazos, las piernas, el tórax, la cara, la garganta y la lengua. Cuando hay interrupciones en las señales entre las neuronas motoras inferiores y los músculos, estos gradualmente se debilitan y pueden comenzar a atrofiarse.
