Diagnóstico de enfermedades raras

Ainer González / Diario de Chiapas
El Día Mundial de las Enfermedades Raras, es una una fecha (28 de febrero) que resalta las dificultades que enfrentan los pacientes con padecimientos poco conocidos y, en muchos casos, mal diagnosticados, destacó el médico Max Saráchaga, director médico de Amgen México.
A nivel mundial, recordó que cerca de 400 millones de personas viven con alguna de las 10 mil enfermedades raras conocidas, muchas de las cuales tardan hasta 10 años en ser diagnosticadas correctamente.
A pesar de los avances médicos, refirió que el reconocimiento oficial de estas enfermedades sigue siendo un gran desafío. Por ejemplo, en México, indicó que sólo 23 enfermedades raras están oficialmente reconocidas, lo que limita el acceso a tratamientos adecuados y a una atención médica especializada.
Según la Federación Española de Enfermedades Raras, un 21 por ciento de los pacientes deben esperar más de 10 años desde los primeros síntomas para recibir un diagnóstico certero.
El proceso para obtener un diagnóstico certero puede ser largo y lleno de incertidumbre, añade el director médico de Amgen México, A ello, explicó que el recorrido comienza con síntomas que los pacientes, en su mayoría, no logran identificar o que incluso son erróneamente diagnosticados por médicos generales. Esto provoca una búsqueda incesante de respuestas que, en muchos casos, lleva a diagnósticos incorrectos antes de llegar a una conclusión final.
Aclaró que uno de los ejemplos más claros de diagnóstico erróneo es el caso del Trastorno del Espectro de la Neuromielitis Óptica (TENMO), una enfermedad rara y autoinmune que afecta el sistema nervioso central. Los síntomas de TENMO suelen confundirse con los de la Esclerosis Múltiple (EM). De hecho, narró que el 41 por ciento de los pacientes con TENMO fueron inicialmente diagnosticados con EM.
“El TENMO puede causar pérdida de visión, parálisis en extremidades, y pérdida del control de esfínteres. Además, puede afectar órganos como el estómago o la vejiga e incluso resultar fatal”, comentó el doctor Saráchaga.
Aunque el TENMO no tiene cura, mencionó que existen tratamientos que ayudan a controlar los episodios graves de la enfermedad. Según el doctor Saráchaga, las infusiones que se administran a los pacientes actúan bloqueando la producción de los anticuerpos responsables de los ataques al sistema nervioso, reduciendo la frecuencia de los episodios.
“Con estos tratamientos, ocho de cada 10 pacientes permanecen libres de ataques durante su administración, con una disminución sostenida de la tasa anual de ataques”, explicó el especialista. Estos avances terapéuticos han mostrado que el riesgo de ataques puede reducirse hasta en un 77 por ciento.
Otro ejemplo de enfermedad rara menos conocida, apuntó que es la Enfermedad Ocular Tiroidea, que provoca inflamación y crecimiento anormal del tejido ocular. Esta enfermedad, detalló que no sólo afecta la visión, sino también la apariencia de los ojos. Muchos pacientes son tratados con corticoides o cirugía, pero estos métodos no garantizan la prevención de recaídas.
“Es necesario encontrar tratamientos que ataquen directamente el origen de la enfermedad, como aquellos que bloquean la activación de los anticuerpos que afectan el tejido ocular”, cerró el especialista.