Dr. Gilberto de los Santos Cruz
Se trata de un evento anual de sensibilización sobre las Enfermedades Raras (ER), promovido inicialmente por Eurordis, pero que se celebra a nivel mundial, una alianza no gubernamental dirigida por organizaciones de pacientes y personas activas en el campo de las ER, dedicada a mejorar la calidad de vida de los afectados por este tipo de afecciones en Europa.
A lo largo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, centenares de organizaciones de pacientes de más de 40 países realizarán actividades de sensibilización en torno al lema “Share your colours” (Comparte tus colores). Los actos se celebran en todo el mundo, desde Europa hasta Asia; y también en Japón, en Estados Unidos, en Canadá, en Australia y en Nueva Zelanda. La organización destaca que el enfoque del evento de este año es la cooperación internacional, haciendo énfasis en la importancia y la necesidad de colaboración, así como del mutuo apoyo en el campo de las ER.
Todos aquellos que lo deseen (pacientes, familiares, organizaciones, profesionales, investigadores o cualquier otra persona que tenga interés) pueden participar, de una manera u otra, en esta campaña. En la web oficial del Día Mundial de las ER, podrás encontrar varias formas de ayudar y de involucrarte. Para empezar, puedes hacerte seguidor de su página de Facebook, o registrarte como amigo del Día de las ER.
Cada año, el último día del mes de febrero (28 o 29 según el año) es el Día Mundial de las Enfermedades Raras, un día que pretende concienciar sobre qué son las enfermedades poco frecuentes, las problemáticas asociadas, así como mejorar el tratamiento y la defensa de los derechos de los pacientes y sus familias.
¿Qué son las enfermedades raras?
Según la definición de la Unión Europea (UE), las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes son aquellas que presentan una prevalencia baja. Cada país, o región, tiene una definición legal sobre la prevalencia de casos para considerarlo una enfermedad rara. Pese a ello, en Europa existe un consenso al considerar rara a una enfermedad que afecta menos de una de cada dos mil personas, mientras que en Estados Unidos se define así a un trastorno o enfermedad que sufren menos de 200.000 personas en el país. Así mismo, en el contexto europeo junto con el concepto de la prevalencia, se tiene en cuenta que sea enfermedad para la cual no haya un tratamiento adecuado, así como su complejidad/gravedad.
Aun considerando que son raras, EURORDIS, la voz de los Pacientes con Enfermedades Raras en Europa estima que existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras y, en conjunto, entre el 6% y el 8% de la población de la UE se ve afectada; se calcula pues que en la UE hay unos 30 millones de personas con alguna ER y 300 en el mundo, mientras que en España se estima que existen 3 millones de personas afectadas.
La mayoría de las ER, aproximadamente en el 80% de los casos, se manifiesta durante la edad pediátrica y tiene una causa genética. Muchas de estas patologías son graves, tienen una alta mortalidad y morbilidad y son poco conocidas. Esto provoca que puedan pasar años antes de conseguir el diagnóstico correcto de un paciente. Además, en muchas ocasiones no existe un tratamiento específico para la enfermedad concreta. A menudo la falta de un tratamiento efectivo se debe, entre otros factores, al reducido número de pacientes que las sufren, que siempre es un reto para cualquier iniciativa de investigación, y en consecuencia la baja rentabilidad de los tratamientos una vez exista alguno que sea adecuado.
En este sentido, existen varias organizaciones, como CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras), que promueven la investigación básica y clínica que ayuda a conocer mejor estas patologías, considerando siempre como fin último el poder contribuir al estudio de nuevas opciones terapéuticas. Otras iniciativas dirigida a comunidades de pacientes son Guía Metabólica, proyecto impulsado por el Hospital Sant Joan de Déu, para dar respuesta a las necesidades de los familiares de pacientes pediátricos con algún error congénito del metabolismo, causante de varias ER. En este portal, se proponen recetas alimentarias por tipología de enfermedad y se ofrece información sobre eventos y recursos de localización.
Otra iniciativa impulsada por el Hospital es Share4Rare, un proyecto europeo con el objetivo de promover la investigación colaborativa mediante la información de datos clínicos y de calidad de vida por parte de pacientes adultos o cuidadores de pacientes pediátricos.
Es fundamental garantizar el acceso al tratamiento necesario, independientemente de la situación económica de la persona afectada y su familia: en ese sentido, OCU está a favor de articular mecanismos estables que garanticen la financiación y acorten el proceso de acceso a los medicamentos «huérfanos», término que hace alusión a una situación de abandono por parte de la industria farmacéutica, que no investiga ni desarrolla tratamientos para estas enfermedades porque no resulta rentable. Tanto en Europa como en Estados Unidos, las autoridades han establecido medidas para incentivar la investigación y desarrollo de estos fármacos, como el abaratamiento y simplificación de los procedimientos administrativos o la concesión de largos periodos de exclusividad sobre su comercialización.
No obstante, hay que prestar atención a que no se produzcan situaciones injustas: por ejemplo, que un laboratorio adquiera los derechos de comercialización de un medicamento ya existente, usado con normalidad fuera de su indicación original en el manejo de una enfermedad rara, para después solicitar autorización oficial como medicamento huérfano y aprovechar ese momento para incrementar escandalosamente su precio.
A juicio de OCU y de otras organizaciones de consumidores, el sistema de incentivos debe servir realmente para estimular la investigación y desarrollo de verdaderos nuevos tratamientos para enfermedades raras y no para que los laboratorios se lucren a costa de un conocimiento ya existente.
¿Cuál es el objetivo?
¿Sabías que 1 de cada 20 personas vivirá con una enfermedad rara en algún momento de sus vidas? Y sin embargo, la mayoría de las enfermedades raras siguen sin tener fecha y muchas de ellas no están diagnosticadas… Por lo tanto, este Día Mundial tiene un doble objetivo: informar y llegar más al público en general sobre las enfermedades raras, pero también fomentar toda la labor de investigación de enfermedades raras para aportar cada vez mejores soluciones.
La Organización Mundial de la Salud enumera entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras en la UE: síndrome de Lowe, enfermedad ósea de vidrio, Progeria, enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, síndrome de Gougerot-Sjogren, fibrosis quística, etc. Enfermedades Raras que afectan a entre 27 y 36 millones de personas y plantean un verdadero desafío y problema de salud pública. Las enfermedades son pocas, pero los pacientes son muchos. Este es uno de los otros objetivos de este Día Mundial de las Enfermedades, aunque raras, pero a menudo muy incapacitantes.
