Agencias
Basta con un pequeño descuido: un pequeño rasguño al cuidar el jardín o cortarse al afeitarse. Lo que es completamente inofensivo para la mayoría de las personas puede ser una amenaza para la vida de los pacientes con hemofilia. Debido a un defecto genético, su sangre no coagula y, por tanto, una herida puede sangrar durante horas. Para evitarlo, los aproximadamente 320.000 hemofílicos de todo el mundo deben inyectarse regularmente el factor VIII de coagulación (FVIII), una proteína que su hígado no puede producir por sí mismo.
La hemofilia A es una enfermedad monogénica, lo que significa que solo un gen -en este caso, un gen bien estudiado- es defectuoso. Esto hace que las enfermedades hereditarias sean un candidato ideal para la terapia génica. “El concepto básico de esta terapia se basa en un hecho sencillo: un gen ausente o defectuoso significa que también falta una proteína con una función específica en el organismo”, afirma la profesora Hildegard Buening, bióloga y subdirectora del Instituto de Hematología Experimental de la Facultad de Medicina de Hannover (Alemania). “Por lo tanto, en la terapia génica, introducimos una copia funcional del gen defectuoso en la célula para que asuma su función”.
En lugar de inyecciones repetidas de factor de coagulación a los pacientes con hemofilia durante toda su vida, los investigadores de Bayer quieren utilizar un gen para que el hígado produzca FVIII y garantizar así la función normal de coagulación de la sangre en el organismo. “Estamos utilizando la mejora genética para introducir la producción de esta proteína en el cuerpo del paciente en el mismo nivel en que se produce en las personas sanas”, afirma el Dr. Frank Reetz, director del programa de la División Farmacéutica de Bayer. Actualmente, los investigadores creen que esto puede compensar la deficiencia de FVIII durante muchos años.
