Dr. Guillermo Flores Flores
Que tal queridos amigos como siempre es un verdadero privilegio poder contar con el favor de su compañía a través de la lectura de las características de una enfermedad que, aunque poco frecuente aun afecta a algunas personitas. La enfermedad en cuestión se conoce como Hemofilia, algunas veces llamada “La enfermedad de los reyes” por los grupos familiares en los que resaltaba la presencia de este padecimiento. Pues bien ahora sabemos que su escala de presentación no respeta estatus social. Esta enfermedad compromete a algunos factores de la coagulación. La coagulación es una función tan importante que no se puede vivir sin esa capacidad. Para que veamos cómo funciona la llamada “cascada de la coagulación” anexamos un cuadro que nos muestra que esta llamada “cascada de la coagulación” funciona de tal manera que un factor estimula a otro sucesivamente, de tal manera que al terminar de funcionar se produce un “Tapón de fibrina” que pretende impedir que los vasos dañados pierdan sangre, ya que como ustedes saben las pérdidas de sangre importantes acaban con la vida. Esta función en “Cascada” también es muy importante, imagen que pasaría si anduviéramos haciendo trombos y coágulos sin control, seguramente se dañarían órganos muy importantes en nuestro cuerpo y seguramente la vida, así que necesitamos contar con una “cascada de la coagulación” eficaz. De esta necesidad sobresale el impacto que tiene la hemofilia en las funciones de coagulación de las personas afectadas, ya que la cascada debe ir funcionando paso por paso del factor I al factor XIII, si en este camino se encuentran deficiencias, como es el caso de la hemofilia en donde puede haber deficiencia de los factores VIII, IX Y XI, se entiende que el efecto principal de la enfermedad es la tendencia al sangrado por falta de algún factor de la coagulación que interrumpe el efecto de la “cascada de la coagulación”. Esta enfermedad tiene un fuerte fondo genético ya que los sitios de afectación se encuentran en el cromosoma “X”, haciendo extremadamente rara la posibilidad de presentación en mujeres aunque existen casos, de esta enfermedad en mujeres. Bien ahora si podemos definir a esta enfermedad en los términos más frecuentes en la literatura médica:
“Hemofilia; Enfermedad hemorrágica, la mayor parte de los casos hereditaria, (La hemofilia es un desorden hemorrágico raro, originado por mutaciones en el cromosoma X, que genera una disminución o ausencia de actividad funcional de los factores VIII y IX. Ahora se sabe que alrededor de un tercio de dichas mutaciones son espontáneas, sin antecedente familiares.) Su consecuencia es la aparición de hemorragias internas y/o externas de severidad variable según su localización y desde un punto de vista más preciso está caracterizada por la deficiencia funcional o cuantitativa del factor VIII (Hemofilia A) ó del factor IX (Hemofilia B) de la coagulación, esto debido a un defecto en los genes que se encuentran en el brazo largo del cromosoma X. Que se manifiesta por sangrados principalmente en músculos y articulaciones. La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre. Está relacionada con el cromosoma X, lo que condiciona tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, que es el déficit del factor XI”.
Seguimos después de un respirito, ya que estuvo larga la definición; y aquí diremos que la detección precoz de las mujeres portadoras se basa en un análisis de linaje, la medición de la relación entre la actividad coagulante del FVIII y el factor Von Willebrand y, más recientemente, por medio de un análisis del ADN. El diagnóstico basado en el ADN es el más exacto pero no es informativo en todos los pacientes. Es posible realizar un diagnóstico prenatal por medio de una biopsia de vellosidades coriónicas, entre las 9 y 11 semanas de gestación, o por medio de amniocentesis entre las 15 a 20 semanas de gestación extrayendo el ADN de las células fetales para un diagnóstico genético. El diagnóstico postparto de la hemofilia A se basa en la determinación del nivel plasmático de F-VIII, en una muestra de sangre venosa periférica de un recién nacido. Se hace más difícil el diagnóstico de la hemofilia B, o deficiencia del F-IX, porque el neonato normal tiene niveles bajos de F-IX, los cuales tienden a normalizarse hacia el sexto mes de vida.
A manera de información diremos que los estudios más antiguos datan desde el siglo II d.C., cuando algunos rabinos judíos se dieron cuenta de que algunos niños varones, cuando se les practicaba la circuncisión, sangraban mucho. Los rabinos descubrieron que estos problemas sólo ocurrían en ciertas familias, por lo que hicieron nuevos reglamentos para ayudar a estos niños que sangraban. El rabino Judah declaró que un niño que tuviese hermanos mayores con problemas de sangrado no tenía que ser circuncidados y el rabino Simón Ben Gamaliel impidió que un niño fuese circuncidado porque los hijos de las tres hermanas de la madre se habían desangrado hasta morir. Entre las referencias escritas posteriores merece destacar la descripción de la enfermedad que hizo en el siglo XI un médico árabe de Córdoba, llamado Abulcasis. En el siglo XII, otro rabino llamado Maimónides descubrió que, si los niños tenían hemofilia, eran las madres las que la transmitían. Entonces hizo una ley nueva: si una madre tenía hijos con este problema de sangrado y ella se volvía a casar, ninguno de sus nuevos descendientes varones deberían ser circuncisos. La primera referencia en Centro Europa se da en Italia, en 1525, por Alejandro Benedicto. En 1800, un médico americano llamado John C. Otto hizo su primer estudio sobre familias hemofílicas, y en el año 1803 descubrió la genética de la hemofilia “A”. Encontró que se trataba de madres sin problema de sangrado, quienes podían transmitir hemofilia a sus hijos, y sus hijas podían transmitir a sus nietos y bisnietos. En 1928, el Dr. Hopff describe la enfermedad por primera vez con la palabra hemofilia. El caso más famoso de la hemofilia fue el del último zarevich de Rusia: Alexis Nikoláyevich Románov, pasado por su madre transmisora, Alejandra Fiódorovna Románova, nieta de la reina Victoria de Inglaterra, transmisora también de esta enfermedad. Destacan los casos de hemofilia en la realeza española en los hijos de Alfonso XIII y la reina Victoria Eugenia, nieta también de la reina Victoria de Inglaterra, y que afectaron profundamente a la monarquía española. Como podemos ver interesante el recorrido histórico de la enfermedad. Ahora viene otra pregunta interesante: ¿ Como la diagnosticamos en nuestros días?. El diagnóstico del tipo de hemofilia y su nivel de gravedad se hace mediante la historia clínica y un análisis de sangre para la medición, en el laboratorio, a través de pruebas especiales de coagulación, de los grados de los diferentes factores. El objetivo es establecer la severidad de la enfermedad y decidir el tratamiento más adecuado a seguir por el paciente. Entre las pruebas de laboratorio que nos serán de mas utilidad se encuentra el llamado Tiempo de protrombina, el Tiempo de tromboplastina, el Tiempo de sangrado y desde luego la cuenta de plaquetas. La característica principal de la Hemofilia A y B es la hemartrosis, que se relaciona con deposito de liquido hemático en las cavidades articulares y el sangrado prolongado espontáneo, ya hemos visto que algunos niños por la pura exposición al calor pueden tener sangrado por la nariz que aunque tenga cierta importancia termina controlándose, en el caso de la hemofilia el sangrado puede ser importante y peligroso. Las hemorragias más graves son las que se producen en articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta, riñones, hemorragias digestivas, genitales, nasales, etc. Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulación, se origina una deformidad y atrofia muscular llamada Artropatía hemofílica.
Naturalmente que siempre buscamos una explicación de la presentación de la enfermedad y en este caso podemos decir que en cada célula humana hay 46 cromosomas: la mitad los recibimos como herencia de la madre y la otra mitad del padre. Los cromosomas contienen las instrucciones necesarias para ordenar a las células cómo fabricar las proteínas que el organismo requiere para su funcionamiento. Estas instrucciones se encuentran contenidas en pequeñas formaciones que se llaman genes, constituidos de ADN, que son la estructura básica de la vida. Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de todos nuestros genes; si hay algún daño en algún gen o un cromosoma, hay una copia de respaldo de ese gen o cromosoma que podrá cumplir las funciones normalmente. Pero hay una excepción, los cromosomas sexuales: X e Y. El sexo femenino está determinado por dos cromosomas X (XX), y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y (XY). El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la producción del factor VIII y el factor IX, relacionado con la coagulación sanguínea. La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras que los varones sólo uno. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor VIII, es el único gen que recibe y no tiene información de respaldo, por lo tanto esta deficiencia es la base de la Hemofilia, ya que no podrá producir ese factor de coagulación. Esta anomalía hereditaria se manifiesta en las mujeres, pero en muy bajo porcentaje, ya que las mujeres que son portadoras del gen, suelen tener una copia “protectora” por tener dos cromosomas X, sin embargo cuando sucede el muy extrañísimo caso en que hereden dos cromosomas X portadores del rasgo genético de la hemofilia no habrá protección y en ese caso se hereda la enfermedad.
Hasta pronto estimados lectores, aun hay mucho que decir de la enfermedad y ya lo comentaremos en artículos posteriores.
